孕育一個(gè)健康可愛的寶寶，是每個(gè)爸爸媽媽的心愿，但現(xiàn)實(shí)生活中不是每個(gè)人都能如愿。近日，浙江省人民醫(yī)院兒科收治了一個(gè)罕見的病例——“火棉膠嬰兒”。據(jù)悉，這類新生兒皮膚薄如一層膜，起皺多，皮膚的皺紋看上去像耄耋老人。

新生兒皮膚像耄耋老人

這名外觀特殊的新生兒是一個(gè)早產(chǎn)兒?；純耗赣H在懷孕34周時(shí)，遭遇兇險(xiǎn)的“主動(dòng)脈夾層”，不得已提前終止妊娠，嬰兒出生體重僅為1900克。然而死里逃生的母親沒料到，提前出生的孩子，也經(jīng)歷一場(chǎng)可怕的危險(xiǎn)。因早產(chǎn)生活力低下，患兒出生當(dāng)天即轉(zhuǎn)入兒科新生兒監(jiān)護(hù)室(NICU)。例行檢查時(shí)，醫(yī)生們驚訝地發(fā)現(xiàn)嬰兒胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一層保鮮膜，摸上去皮膚薄得像羊皮紙，缺少彈性，手指在皮膚上輕輕一按，顯現(xiàn)很多的皺紋;再仔細(xì)看，其顏面部眉間也有細(xì)細(xì)的皺紋，額部有明顯的抬頭紋，皮膚的皺紋看上去如同八九十歲的老人。

醫(yī)療組組長(zhǎng)、主任醫(yī)師朱海嶠查房時(shí)，仔細(xì)觀察了寶寶皮膚的狀況，腦中很快閃現(xiàn)一個(gè)詞——“火棉膠嬰兒”。“這個(gè)寶寶早產(chǎn)、低體重，生活能力較差。出生時(shí)生命體征也不太穩(wěn)定，出現(xiàn)過呼吸窘迫、喂養(yǎng)困難和感染等并發(fā)癥;而其特殊的皮膚狀況，因缺乏經(jīng)驗(yàn)，自然比普通的早產(chǎn)兒醫(yī)護(hù)增加了難度。”朱海嶠主任介紹，一些火棉膠嬰兒合并嚴(yán)重感染等，易發(fā)生死亡。整個(gè)醫(yī)療與護(hù)理過程中，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)每個(gè)人都小心翼翼，對(duì)其傾注了更多的關(guān)愛。

凝聚醫(yī)生護(hù)士心血的一系列措施下去，羸弱的患兒各方面都往好的方向發(fā)展，病情慢慢穩(wěn)定。經(jīng)過半個(gè)月醫(yī)護(hù)后，患兒終于順利出院。

朱海嶠主任表示，出院后，一些日常的護(hù)理仍不能停下。“火棉膠嬰兒”若沒有其他的并發(fā)癥，皮膚的狀況會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸好轉(zhuǎn)或痊愈。

“火娃”可能由基因突變誘發(fā)

朱海嶠主任介紹，產(chǎn)生“火棉膠嬰兒”是因?yàn)橐环N非常罕見的遺傳病，屬于先天性魚鱗病中的一種特殊類型，發(fā)病率僅為兩百萬分之一。

“魚鱗病的發(fā)病可能由基因突變誘發(fā)，其父母親可能帶有致病的基因，導(dǎo)致常染色體隱性遺傳。”朱海嶠主任說，火棉膠嬰兒絕大多數(shù)具有板層狀魚鱗病的特征。患兒主要表現(xiàn)為皮膚上看起來像覆蓋一層保鮮膜，類似于火棉膠。皮膚發(fā)亮緊繃，伴有無彈性的鱗屑外殼，故稱為具有火棉膠樣膜。這層膜的形成其實(shí)是由增厚的飽含水分的角質(zhì)層構(gòu)成，出生后隨著皮膚的水分逐漸蒸發(fā)，導(dǎo)致皮膚上出現(xiàn)大量裂隙或皺褶。如果表層皮膚脫落后，可顯露出下方的紅色皮膚。

“這類患兒因?yàn)槠つw的病變，容易造成皮膚汗腺堵塞，從而影響到正常的排汗功能;如果長(zhǎng)時(shí)間癥狀不緩解，可能因水分蒸發(fā)引起脫水和電解質(zhì)代謝混亂。”朱海嶠主任表示，這種情況還可能合并有其他器官的發(fā)育異常，需要系統(tǒng)的檢查加以排查。

現(xiàn)在，這名火棉膠嬰兒順利出院了，以后是否會(huì)出現(xiàn)新的情況，還有待于今后的隨訪。他建議，如有家族遺傳史或已有火棉膠寶寶生育史的媽媽，想要再次妊娠時(shí)，一定通過孕前體檢、基因檢測(cè)篩查等方式來降低病兒出生率。